Ziekte Van Fabry Neuropathie

Dunnevezelneuropathie
Bij!de!ziekte!van!Fabry!en!de!ziekte!van!Tangier!is!er!naastde!DVN!sprake!van! multiorgaan!disfunctie.!!! Tabel3. risicofactoren!voor!hetontwikkelen!van!een!neuropathie.!! Voor!de!ziekte!van!Fabry!bestaatenzymvervangende!behandeling.!! ... View Full Source

Www.cardiogenetics.nl
Fabry . α-Galactosidase GLA 1 ( Dunne vezel-neuropathie ( Dunne vezel-neuropathie pakket. 1. 3-6. SCN9A, SCN10A, SCN11A 3-6 ( SCN9A 3-6 1 Gaat altijd samen met een enzymbepaling bij de unit Erfelijke metabole ziekte (EMZ) van de Klinische Genetica te Maastricht. ... Access This Document

Erytromelalgie - Wikipedia
Ziekte van Mitchell. Coderingen: ICD-9: 443.82: OMIM: D004916: Portaal Geneeskunde: Erytromelalgie (Gr: 'rood-ledemaat-pijn') is een zeldzame vorm van doorbloedingsstoornis waarbij bij een temperatuur hoger dan 35-37 °C een Het is een teken van neuropathie van kleine ... Read Article

SOURCE (OR PART OF THE FOLLOWING SOURCE): FULL BIBLIOGRAPHIC ...
Vezel neuropathie bij de ziekte van Fabry werden functie en structuur van dunne zenuwvezels in een cohort van 48 Fabry patiënten onderzocht. In Hoofdstuk 6 worden de resultaten van het functieonderzoek beschreven. ... Access Full Source

Sb7 - ResearchGate
Pijn helpt ons bij het lokaliseren van een laesie en het is in de postoperatieve fase gunstig om het behandelde gebied antalgisch te immobiliseren om zo de heling te – neuropathie bij de ziekte van Fabry. laesies in het centrale zenuwstelsel – ruggenmerglaesies (injury, infarction ... Retrieve Document

EXAMENVRAGEN METABOLISME EN METABOLE REGELING (prof - Medica.be
Ziekte van Parkinson: te weinig. schizofrenie: teveel. Fabry. Deficiëntie: alfa-galactosidase A. Stapeling: demyelinisatie: perifere neuropathie & spasticiteit. Verwachting: Faber. Deficiëntie: ceramidase. Stapeling: ceramide. zeldzaam ... Visit Document

Bovendien is ‘neuropathie’ als diagnose weinig bevredigend, men wil zo mogelijk de oorzaak daarvan achterhalen. Ziekte van Kahler 1 Ziekte van Fabry 1 Fractuur 1 * Symptomencomplex van aanvalsgewijs optreden van branden, roodheid en zwelling ... Access Full Source

Aanvraag NA Nderzoek - Erasmusmc.nl
Fabry, ziekte van GLA 8 Ferguson-Smith sydroom TGFBR1 8 Fragiele X syndroom FRAXA (mentale retardatie) FMR1 4 Spinocerebellaire ataxie met axonale neuropathie (SCAN1) TDP1 6 Spinocerebellaire ataxie autosomaal recessief type 10 (SCAR10) ... Retrieve Content

SOURCE (OR PART OF THE FOLLOWING SOURCE): FULL BIBLIOGRAPHIC ...
Fabry. De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een deficiëntie van de lysosomale hydrolase (enzym) α-Galactosidase A, de aanwezigheid van een dunne vezel neuropathie te kunnen bevestigen. De sensitiviteit van ... Fetch Content

Gkjette.minf.be
Ziekte van parkinson. Epilepsie. Nier of leverinsufficientie. Zwangerschap en borstvoeding Neuropathie en chronische pijnen – TCAD. Plaatsbepaling. ( galactosidase A ziekte van fabry ( opstapelen lipdie afvalstoffen ( pijn, vermoeidheid, huidproblemen, ... Fetch Here

Biemond 2011 Faber-Dunne Vezelneuropathie
Bij!de!ziekte!van!Fabry!en!de!ziekte!van!Tangier!is!er!naastde!DVN!sprake!van! multiorgaan!disfunctie.!!! Tabel3. risicofactoren!voor!hetontwikkelen!van!een!neuropathie.!! Voor!de!ziekte!van!Fabry!bestaatenzymvervangende!behandeling.!! ... Access Document

Www.nza.nl
De behandeling van matig tot ernstig actieve ziekte van Crohn, Langdurige enzym-substitutietherapie bij patiënten met een bevestigde diagnose van de ziekte van Fabry (α-galactosidase A deficiëntie) Multifocale motorische neuropathie (MMN) ... Retrieve Doc

Www.parelsnoer.org
Colitis Ulcerosa of ziekte van 6=Criteria for antiphospholipid antibody syndrome (as stated in ASCO classification), 7=Fabry’s disease (niet-hypertensief), 5=CVA, 6=Ruggemerg lesie, 7=Hersenzenuw verlamming, 8=Sensore perifere neuropathie, 9=Motore mononeuritis multiplex 4.13.04.05 ... Fetch Content

2 CASUS 21 - Springer
Man last van een perifere neuropathie en er had zich een corneatroebeling ontwikkeld. Hij had nooit gerookt, was niet bekend met diabetes mellitus of hypertensie. Bij lichamelijk onderzoek werd een slanke man gezien, de bloeddruk was Ziekte van Fabry. Created Date: ... View This Document

(Onbegrepen) Nierfalen Interview De ziekte van Fabry Wordt ...
De ziekte van Fabry kan levensbedreigend zijn en kent een breed spectrum aan veelal a-specifieke symptomen. Tussen het optreden van de eerste neuropathie, young strokes, angiokeratomen, hyper- of anhidrose, en cardiomyopathie5. ... Access Full Source

Kwaliteitscontrole Op DNA-diagnostiek Bij Erfelijke Aandoeningen
‘fish-eye’-ziekte 1a 1 1 Fabry, ziekte van 7 – 6 familiair medullair schildkliercarcinoom 7 – 3 fragiele-X-syndroom alle 2 2 neuropathie 4,5 – 3 Leigh-syndroom mitochondrieel 4,5 – 3 autosomaal recessief 4,5 3 6 Lesch-Nyhan-syndroom 7 3 6 ... Read More

Annual Report Of The European Myeloma Platform 2006
De aanpak van neuropathie draait dan ook meestal vooral rond het bestrijden van de symptomen. Botproblemen bij myeloompatiënten. geneesmiddelen voor de behandeling van de ziekte van Pompe en Fabry (beide zijn erfelijke aandoeningen) ... Get Content Here